舞蹈症是一種染色體顯性遺傳所造成的疾病，主要發生的原因是由於CAG（Cytosine 胞嘧啶、Adenine腺嘌呤、Guanine鳥糞嘌呤三種核苷酸之縮寫）三個核苷酸組合系列不正常的增加，造成存在於基底核的GABA（gamma-aminobutyric acid g-胺基丁酸）神經傳導素缺乏，致使神經細胞退化而產生的腦部退化疾病。

舞蹈症的臨床病狀

舞蹈症的症狀大多都是先從手指等末梢肢體開始出現輕微的跳動，接著延伸至手腕、手肘關節等處，之後整隻手臂也都出現幅度小且慢但是連續性的跳動，隨著時間越長，動作幅度就越大，到後期則是全身性的扭動；因為不自主的扭動，所以會出現類似扭腰、擺臀、手舞足蹈等怪異動作，影響到病友的姿勢與走路的樣子，因此當病友行進時，常會受到肌肉不自主扭動的影響，漸漸地將會無法走路。此外，臉上與頸部的肌肉也會發生緩慢的跳動，造成病友表現出擠眉、聳肩、扭頭、眨眼等行為。

患有舞蹈症的病友，除了會有上述舞蹈症的症狀外，到晚期經常會合併有失智症或妄想、幻想、對現實生活無法辨識等精神方面的疾病，這三項指標（不自主扭動、失智、精神疾病）是評斷跳舞症最主要的臨床病症。

基因檢測可以有效確定是否罹患舞蹈症

由於舞蹈症是一先天染色體基因的疾病，因此每一個病友的嚴重程度與病徵都相差許多，並不一定相同。發病時間的早晚取決於CAG重複增加的次數，大部分發病的年齡是在三十至四十歲左右，假使CAG的值是在正常值的上限或是邊緣，就有可能到五十至六十歲才發病；若是CAG增加超過正常值過多的話，提早到二十歲左右發病也不是不可能的，只是這在台灣案例並不多見。

為何會造成GABA神經傳導素缺乏，醫界尚未知道原因，不過由於舞蹈症是顯性遺傳疾病，所以可以利用基因檢測檢查出下一代是否帶有此種基因，例如在小孩出生前進行羊毛穿刺等DNA（去氧核糖核酸之縮寫）產前基因篩檢。通常父母親任何一方罹患了舞蹈症，其孩子就有一半的機會得到；因為是顯性基因，所以成對的染色體其中一條只要有這種基因，那就有可能百分之百會發病。

並不是所有人都需要進行這一種的基因篩檢，一般醫師會建議有家族史的懷孕婦女或是有家族病史的人，進行羊毛穿刺、胎兒絨毛等基因篩檢。一般來說，如果產前篩檢出寶寶帶有舞蹈症基因，醫師會先將嚴重性告知父母，也可能會建議父母人工流產（畢竟一旦帶有基因，發病只是早晚的事實），但是決定權還是在父母身上。

治療方式

目前只知道舞蹈症的發生是因為染色體裡CAG不正常的增加而造成，而染色體轉譯之後產生的亨汀頓氏蛋白質真正的功能以及對神經系統發育的影響、染色體的異常與神經細胞發育、退化，甚至大腦認知功能的下降等等相關性，至今仍然不是很清楚，因此無法利用藥物或是任何外力延緩發病的時程。

目前舞蹈症的治療以藥物為主，病友最常服用的是以抑制多巴胺活性的藥物，如多巴胺抑制劑、抗精神藥物等，當病友舞蹈症發作時服用這種藥物，通常都可以有效獲得控制。這種藥物服食過多，將會造成多巴胺抑制過度，而產生像巴金森症般僵硬的副作用。

其他治療方面，現在並沒有任何外科手術或組織移植可以有效治療亨汀頓氏舞蹈症。因為舞蹈症最明顯的病徵就是不自主運動，所以病友在作動作時容易受到舞蹈症的干擾，如拿水時手突然跳一下而打翻水杯，或是控制說話的肌肉不自主的抽動，造成口齒不清；因而物理職能治療的目的主要是訓練病友適應不自主運動產生時的狀況，如何去應對不自主抽動時的干擾。

除了先天顯性基因所造成的舞蹈症外，有些後天的疾病也會產生舞蹈症的症狀，如血糖偏高造成基底核功能異常、甲狀腺功能異常亢進、服用中樞神經系統藥物影響到基底核，甚至有些女性懷孕當中也會出現舞蹈症的症狀。不過因為這些後天的舞蹈症發病原因都可以追溯得到，所以只要將造成原因控制良好，即可以改善。

居家照護

早期舞蹈症發病時，所表現出來的症狀只是末梢肢體的不自主跳動，並不會影響到病友的生活及工作；但隨著時間愈來愈長，發作的範圍與程度相對的增加許多，生活與工作也將因為舞蹈症而產生不便，像是全身的扭動而無法行走、控制發音的肌肉造成口齒不清、吞嚥困難等。因此舞蹈症病友後期較容易因吸入性肺炎（吞嚥不好）、跌倒（走路不便）、褥瘡（臥床時間長）、感染等而死亡。

藥物對於舞蹈症的治療僅止於壓抑不自主的扭動，而且藥物服用過多又可能產生僵硬等副作用，到了後期就連藥物也可能無法幫助症狀的改善，病友只能臥床且身體一直扭來扭去。家屬面對有吞嚥困難的舞蹈症患者只能在飲食上做點改變，如準備黏稠性液體或是勾芡的食物，方便患者吞嚥；或是做“胃造口”用內視鏡手術在胃部鑿一個洞直接通到腹部，直接由此管胃補充營養，不需要經過口腔。若是行動不便的病友，則要注意鞋子不要有鞋帶、環境中不要有危險物品的存在，盡可能降低發生傷害的機會；對於臥床的病友，則多幫助其翻身，避免褥瘡。

舞蹈症同巴金森氏病一樣，都是無法治癒的疾病，不論是病患自己或是家屬都要有長期抗戰的心理準備。期待神經科學的發展，早日發明新藥，救治舞蹈症的病人。

<摘自 健康世界 2007年11月>

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