亨汀頓舞蹈症是一種遺傳性的神經退化疾病,可在許多國家中發現,這是遺傳疾病,主要為染色體顯性變異所造成,其罹病率據統計,在西歐每10萬人中約有3~7人;在亞洲,盛行率則約每10萬人有0.1至0.38人。
亨汀頓舞蹈症的發病時間與病程因人而異,依發病年齡可分成:成人或典型(多數發病年齡30至50歲之間)、少年型(發病年齡在20歲之前)。依臨床病理研究顯示,發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重,而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。
大部分的成人型患者會有正常的兒童及成年時期,直到約三十~五十歲左右,才會開始產生病徵,發病後約十五至二十年,病患就會因併發症而死亡。少年型患者病程則是約八到十年左右。
亨汀頓舞蹈症的症狀會隨著疾病的進展,出現程度不同的的動作不協調,其特徵是會不自主的一直出現四肢及頭部等不規律的扭動,就像在跳舞一樣。除此之外,亦伴隨有認知功能變差以及精神狀態出現問題。
造成亨汀頓舞蹈症發生的主要原因,是由於第四對染色體上的huntington基因的CAG(Cytosine 胞嘧啶、Adenine 腺嘌呤、Guanine鳥糞嘌呤,三種核苷酸之縮寫)三個核苷酸組合重複序列數目不正常的增加,造成錯誤折疊的蛋白質堆積在大腦,導致神經細胞壞死。大腦基底核是統合肌肉運動的主要位置,這個區域的神經壞死會使得病人產生手舞足蹈(抽筋、無法自我控制的肢體運動)、身體協調能力變差等症狀。其臨床表現為漸進的運動失能、認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁,最後常因死於呼吸感染、營養不良或意外等危及生命。