- 臺大醫院神經部 楊智超醫師 - 淺談亨汀頓氏舞蹈症
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每一個人都希望自己的人生宛如一篇完美的樂章,然而有些人卻不得不跳上一段不協調的舞曲,這些人就是患有亨汀頓舞蹈症的患者。
「亨汀頓舞蹈症」是一種遺傳性的腦部退化疾病,「舞蹈症」指的是病人會出現無法自我控制的肢體晃動或擺動的怪異動作。「舞蹈症」只是「亨汀頓症」一個主要的特徵,患者通常還會出現其它中樞神經失調的症狀。
「亨汀頓舞蹈症」一般在三十至五十歲之間發病,不過也有小孩子或老年發病的案例。以不自主的動作而言,最早可能出現一些類似焦躁不安的動作,肢體的抽動或臉部怪異的表情等。然而漸漸地,不自主的動作會越來越多,這些晃動及擺動會出現在頭部、軀幹及四肢。情況厲害的話,自然會影響到走路及平衡。 由於走路時搖搖晃晃的,看起來會像喝醉酒一般。此外日常生活中一些需要專心及協調性的事物(例如開車)也會變的無法勝任。而說話及吞嚥功能的退化也是常見的。
在情緒方面的問題可能出現沮喪、憂鬱、焦燥、易怒等不同的情況,患者自殺的也比較多。在行為方面則可能有退縮、暴躁、疑神疑鬼、變兇、或是出現幻覺的情形,嚴重的精神病也可能出現。 另外在認知功能方面由於思考、判斷及記憶等能力的變差,應付日常生活的事物也就變的不靈光了。 患者通常不會因此病而直接死亡,而是因為疾病的併發症如哽塞或感染。一般而言,約發生在發病後的十五至二十年。
在臨床上要診斷「亨汀頓舞蹈症」必須要靠詳細的神經學檢查,精神狀態的評估以及家族史。另外使用影像檢查(電腦斷層或核磁共振造影)也可輔助診斷。如今則以基因檢查為最有力的工具。
由於「亨汀頓舞蹈症」症狀的出現會帶給患者及家屬莫大的困擾,如何照料患者並給予最佳的治療就必須有一妥善的規劃。直到目前為止,沒有一種藥可以改變此病的病程,但是像憂鬱、焦躁、不隨意運動等可以用藥物來改善。
在2008年美國食品藥物管理局(FDA)通過治療亨汀頓氏舞蹈症不自主運動症狀的藥物Tetrabenazine,這是目前第一個被核准針對此疾病治療的藥物,可以有效治療肢體晃動的不自主症狀,幫助患者改善生活品質,該藥品目前在台灣也已於2009年1月開始納入健保給付。對患者而言,確實是一大福音,不必擔心藥費問題。另外藉由物理治療、職能治療及語言治療等,也可使患者的生活品質得到改善,並且讓患者儘量獨立。
此外,也有些藥物可幫助控制動作異常、減少暴力行為與幻覺,不過其可能會引起些許的副作用,最常見的是反應遲鈍,有些則會有身體僵硬的問題。有些精神藥物則是可以緩和幻覺及情緒上的改變,有些可減少患者憂鬱和強迫行為。
由於亨汀頓氏舞蹈症發病時可能用精神疾病的症狀來表現,晃動不一定很明顯,因此常被誤認為精神疾病,若家族病史中有不自主運動及精神疾病時,更應提高警覺,最好找神經科醫師評估,透過遺傳諮詢來決定是否要做基因檢測,讓此罕見疾病能及早診斷,進而得到正確的治療。