【中國時報╱病榻心情╱黃天如】 因人體第4對染色體變異，造成腦部退化的顯性基因遺傳疾病，多數患者40、50歲左右發病，初期多是容易跌倒等輕微神經症狀，以致患者及家屬常忽略早期診斷的重要性。名為「舞蹈症」，因患者常因神經受損導致肢體不自主晃動，很像投入自我世界的舞者。

常有患者或家屬質疑，既然沒有藥醫，及早確診又有何用？重點是，舞蹈症患者發病時常已結婚育子，錯過接受遺傳諮詢的機會。若能及早確診，患者至少可以選擇是否讓下一代承擔遺傳的機率。

舞蹈症患者肢體不自主運動的症狀，有點像常見的神經性疾病帕金森氏症，也可能誤診。但舞蹈症患者的肢體顫動屬不規律性，帕金森是規律性抖動。

由於患者又常見合併罹患躁鬱症，或早發性失智症，醫師若未經基因檢測，難以有完整的了解，以致治療效果常不如預期。

雖然藥物無法治癒，但只要持續使用TBZ新藥9到12周，便可降低相關症狀評量5個分數，改善眼睛注視能力、手部運動及身體軀幹活動功能。
（諮詢專家：台大神經部主治醫師楊智超）

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