- [2004/4/28] 舞蹈症 中年發病 停不了的抖
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亨汀頓氏症會遺傳 發現得愈早症狀愈嚴重 迄今沒有根本治療法
柯滄銘教授（柯滄銘婦產科）
王小姐從唸國中以來，有一股莫名的壓力，眼見父親四肢不停抖動、精神逐漸錯亂。母親跟她說，除了父親，祖母和二位姑姑也有相同的症狀，祖母於50幾歲就去世了，王家似乎有 不少人患有一種奇怪的神經疾病。
王小姐年紀較大之後，從醫學資料和醫師口中得知這種疾病就是亨汀頓氏症，俗稱的舞蹈症，是一種顯性遺傳疾病。到處求醫，但王爸爸仍在王小姐大學畢業後去世了。
36歲的王小姐結婚6年，夫妻恩愛，但她知道自己也有一半的機會將來會發病，一直提不起勇氣接受檢查。兩年前她的弟弟出現初期症狀，她心頭壓力更大。
最近她證實懷孕，擔心自己如帶有亨汀頓基因異常，寶寶也有一半的機率遺傳到異常，最後她下定決心檢查自己的基因。
由於父親已過世，王小姐帶來母親和已發病的弟弟血液樣本供比較。不到三天檢查揭曉，王小姐的亨汀頓基因正常，弟弟的基因確實為異常。得知結果時，王小姐熱淚盈眶，抱住她先生，久久無法鬆手。壓在心中二十幾年的大石頭，終於可以移開了。
亨汀頓氏症是一種顯性遺傳的疾病，其基因在1993年被發現，位於第4號染色體短臂上。這個基因的前端有一段三個 核酸酸的重複序列，正常基因的重複次數介於11次至35次之間，如果重複次數超過38次，即屬不正常，患者腦部的某些神經細胞會逐步退化，在中年以後出現症狀。重複的次數越多，發作得愈早、症狀越嚴重，在可預見的將來，此症仍沒有根本的治療方法。
王小姐的父親是病人，所以理論上王小姐和其兄弟姊妹，每個人都有一半的機率會遺傳到父親異常的基因。目前檢查三核酸酸的重複次數的方法非常簡便，只要1到2CC的血液，二、三天之內即可得到結果，在衛生署經費的補助下，受檢者完全不需要負擔費用。
比較重要的是由於此症目前無法治療，所以有些人被告知懷有異常基因後，就如同被宣告緩死刑一樣，心理受傷很大，少部分的人甚至會尋短見。所以事前受檢者必須深切了解可能的心理衝擊，也不建議未成年的小孩作這種檢查。
【2004-04-28/聯合晚報/11版/身•性•靈】
