- [2010/7/17] 亨汀頓舞蹈症 就診率低誤診率高 「神經」病誤當「精神」病
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【中國時報╱醫藥訊息╱文:黃玉嬌】
台大醫院神經部楊智超醫師表示:亨汀頓舞蹈症為家族遺傳病,起因為第四對體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。成人或典型患者,發病年齡在四、五十歲左右,少數的少年型患者二十歲以前就會發病。患者初期症狀輕微,不明顯的神經反應表徵,容易使人忽略,當徵兆反應慢慢加重,約有2/3是以神經症狀表現(例如:平衡問題、運動問題、表情與注意力難控制…),另外1/3則表現於精神狀態(例如:憂鬱、易怒),由於這些現象經常與其他病症的表徵相仿,因此,常常讓患者或家屬難以在第一時間找到正確的科別門診進行治療。隨著病情進展,病症會越來越嚴重,過去甚至被認為是被鬼魅附身,一昧的尋求收精、驅邪等宗教力量解決問題,卻讓病情加劇,使的神經退化的情形更加惡化。
楊智超醫師進一步表示:此疾病的自然病程和預後隨人而異,且程度上有相當大的不同,成人型發病後大約十五年到二十年會死亡。臨床病理研究顯示,發病年齡越小其腦部退化就愈嚴重。其臨床表現為漸進的運動失能、智能和認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁最後死於呼吸感染及營養不良等。
楊醫師指出:「通常醫師判斷是否為亨汀頓舞蹈症時,除了依靠患者表現出來的症狀外,家族病史是主要判斷的依據。電腦斷層或核磁共振(MRI),可用來診斷腦部是否出現基底核的變化,並且抽血做基因檢測,做病因確認。目前主要醫學中心都有提供基因檢測,讓罕見疾病能找出病因,進而得到正確的治療方式。」
目前亨汀頓舞蹈症仍沒有治療的方法,主要以症狀治療為主。過去採用傳統的抗精神病藥物雖然可減輕一些症狀,但也不是每位病人都具有效果,且副作用也讓患者較無法接受。近年針對症狀進行治療,已有新的藥物可良好控制。目前健保已有給付亨汀頓舞蹈症治療藥物,可協助患者控制症狀。