- [2018/10/24] 2018年10月13日北區舞蹈症講座摘要
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2018年10月13日亨汀頓舞蹈症病友講座摘要
時間:10月13日(六),14:00 ~ 16:00
地點:台北市怡亨酒店B2會議室時間
議程
講師
13:50~14:00
報到
14:00~14:25
舞蹈症治療新知
台北榮民總醫院宋秉文醫師
14:25~14:50
舞蹈症相關網站介紹
林口長庚醫院吳逸如醫師
病友家屬分享 徐先生14:50~15:15
福利資源簡介
台北榮民總醫院許錦汶輔導員
15:15~15:40
加入罕病基金會之心得分享
病友家屬 胡女士
15:40~16:00
交流時間
宋秉文醫師演講摘要
宋醫師先簡單介紹亨汀頓舞蹈症(HD)的致病原因,因基因第四對染色體的CAG片段異常增生,導致生成異常的huntingtin蛋白,後續造成神經細胞的凋亡以及相關症狀。常見症狀為舞蹈症狀,但是其實病友全身都會受到影響,包括心臟、腸胃道、血糖、體重、認知功能等等。現有的藥品都是針對症狀控制,像是針對不自主動作的tetrabenazine,針對情緒低落的抗憂鬱症等等。目前的研究顯示,有些病友即使沒有產生症狀,但是如果能提早介入治療,可以延緩症狀產生時的嚴重程度。但是哪時候要投藥、劑量要多少都是難題,因為病友還沒有症狀。所以現在研究人員針對某些生物標誌進行研究,這些標誌在病友與一般人身上的反應會有所不同,可以幫助藥物研發以及臨床應用。
新的藥物研發朝向基因治療,例如利用CRISPR-Cas9的技術,剪裁異常基因減少異常蛋白的生成,或者是讓產生異常蛋白的RNA沉默不活化等等。藥物研發都需要很長的時間,目前比較有進度的是反義寡核苷酸(ASO),已經可以應用在脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA)。在舞蹈症方面,已經完成舞蹈症患者第一階段安全性試驗,顯示在試驗期間是安全的。目前罕病的研發以及各國法規,都會朝向盡早讓病友有機會接受新的療法,例如日本通過可以在第二期研究完成後,讓病患有條件地接受新療法;相對的,病友必須認知到須自己承擔可能的風險。
吳逸如醫師演講摘要
很多舞蹈症病友或者家屬往往不知道有哪些資訊,可以幫助自己或是家人解決相關問題。目前有不少網站針對舞蹈症常見的問題、資源進行整合。吳醫師介紹數個資源豐富的網站,分別是:亨汀頓舞蹈症關懷網、HDBuzz、HDYO、財團法人罕見疾病基金會。
亨汀頓舞蹈症關懷網當中除了有疾病基本資料之外,也有社會資源、醫療資訊的整理,重要的是目前會不定期翻譯國外新研究的討論,讓病友與家屬了解有哪些新的資訊。同時網站當中也有連結各個相關網站,像是今天提到的其他網站都有連結可點選。
HDBuzz是國外網站,目前有多國語言可選 (中文部分是簡體字,關懷網則是繁體字),當中有各國醫學會議、研究成果的摘要。
HDYO是針對舞蹈症中年輕的病友或是家屬,藉由相關活動來凝聚、鼓勵舞蹈症社群,目前同樣有簡體字翻譯。
最後是罕病基金會,目前罕病基金會服務一百多個罕見疾病,除了相關資訊提供之外,其實也有很多心理、經濟的輔助。此外也會舉辦像是音樂會、美術展覽、座談會等,提供給病友家屬們一個心靈撫慰的空間。
吳醫師也邀請病友家屬,徐先生分享在照顧病友期間,基金會所提供的協助以及對於家庭的支持,吳醫師鼓勵病友與家屬能參加基金會,一同對抗疾病帶來的影響。
許錦汶輔導員演講摘要
許輔導員分享相關可申請的社會資源,例如可以申請重大傷病卡,即可減免跟疾病相關的看診費用。另外可以申請子女的學費減免(每家庭可申請一次)、喘息服務、急難救助金等等。相關資訊除了可以詢問各醫院的社工室,也可以洽詢各區公所社會科。另外政府目前推動的長照專案,有需要的家庭也可以申請像是交通接送、喘息服務、專業服務等,依照家庭狀況自付少許費用即可申請相關協助,詳情也可洽詢1966專線。
病友家屬胡女士分享參加罕病基金會心得
胡女士分享了基金會給予她的心理支持,以及在面對家人產生症狀時,如何相互扶持克服難關。胡女士表示參加基金會的相關活動,像是音樂會、講座等,不僅可以舒緩照護家人的辛苦,也可以認識其他家屬來交流彼此心得、面臨的困境,另外基金會也會提供相關營養品、微型保險等等資源,協助家庭減輕相關負擔。
問與答
問:為何有些病患不自主動作比較嚴重,有些比較輕緩?另外飲食是否可以減輕症狀?
答:患者不自主動作的情況不一,發病時間也不一,剛發病時可能比較輕微,之後會逐漸嚴重,但是長期之後又會變少,因為腦中掌管動作的神經可能被破壞得比較嚴重了,所以發病較久的病友不自主的動作反而是減少的。至於飲食是否可以改善症狀,目前還沒有大規模或是確切的臨床試驗來證實,醫師們也無法推薦哪些食物對病友比較好。可以建議的原則就是:要吃的營養、熱量足夠(舞蹈症病友體型普遍消瘦,所需要的熱量較一般人還要高)、飲食對於病友沒有其他負擔、不會造成家庭經濟負擔。問:已經有申請外勞,是否還可以申請長照或是其他社會資源?
答:長照所提供的服務跟外勞不衝突,但是會依照家庭收入狀況酌收部分費用。其他的社會資源只要資格符合都可以申請,不會有限制的問題。問:目前新的研究,例如基因療法,國內何時可以接受治療?
答:新的藥物或是療法都需要很長的研發時間,來確定疾病的安全性、有效性、適當的劑量範圍。以剛剛說的反義寡核苷酸而言,目前才剛進入第一/二階段,試驗對象也限於國外幾個國家。不過目前國內醫師跟國外學者都有密切接觸,如果製藥公司有計畫在亞洲執行研究,一定會幫國內病友爭取並將資訊提供給大家。長照2.0專案網站:https://1966.gov.tw/LTC/cp-3636-42415-201.html
亨汀頓舞蹈症關懷網:http://www.hdc.org.tw/
HDBuzz:https://zh.hdbuzz.net/
HDYO:https://zh.hdyo.org/
財團法人罕見疾病基金會:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/