造成亨汀頓舞蹈症的基因是在第四對染色體,與性別無關,因此男人與女人得到的機會一樣。
每個父母只提供一套染色體給下一代,因此下一代遺傳的機會為50%,沒有遺傳到變異基因的子女,就不會發病,也不會遺傳給下下代;如果遺傳到了亨汀頓舞蹈症的變異基因則遲早會發病。
目前可利用基因檢查的方法來診斷亨汀頓舞蹈症,最簡單的方式就是使用血液來分析亨汀頓舞蹈症基因序列中CAG重覆數的變異,正常情況下,CAG三核苷酸重複介於10至35次,在對於亨汀頓舞蹈症患者,CAG三核苷酸重複則在36次以上,最多甚至達120次。而且,隨著一代一代的傳遞,CAG重複數目會越傳越多,發病的年齡會越早。
基因檢測還可檢查出下一代是否帶有此種基因變異,例如在小孩出生前進行羊膜穿刺等DNA產前基因篩檢。通常父母親任何一方罹患了舞蹈症,其孩子就有一半的機會得到;因為是顯性遺傳,所以每個人的兩個亨汀頓氏基因中一個有變異,就有百分之百的機會發病。
亨汀頓舞蹈症患者眼睛無法協調或固定追蹤移動目標,眼睛不正常的移動也會因人而異。臨床上醫生也會要求作電腦斷層掃描,尋找腦部結構的微小變化,有亨汀頓舞蹈症時會顯示腦部的尾狀核萎縮,同時有腦室變大發生。其他像是MRI(核磁共振)及PET(正子斷層攝影),也都是診斷亨汀頓舞蹈症的輔助工具。